Doença de Parkinson

A Doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais comum, afetando mais que 1% dos indivíduos acima de 55 anos e 3% dos acima de 75 anos. Caracteriza-se patologicamente pela perda de neurônios dopaminérgicos da substância negra e pela presença de inclusões protéicas conhecidas como corpos de Lewy. Clinicamente cursa com tremor em repouso, rigidez muscular, bradicinesia e resposta ao tratamento com levodopa.

A etiologia e patogênese da DP permanecem desconhecidas. Disfunção mitocondrial, estresse oxidativo, fatores ambientais e predisposição genética parecem estar envolvidos. A importância do componente genético é motivo de debate há alguns anos, desde que se notou que 15% dos pacientes com DP reportavam possuir outro membro da família afetado pela doença. Outros estudos sugerem que o risco de desenvolvimento de DP em parentes de primeiro grau varia de 3 a 14 vezes mais que nos indivíduos sem história familiar.

Recentemente vários genes foram descritos associados à doença de Parkinson familiar. Genes como os da alfa-sinucleína e o UCH-L1 estão associados à forma dominante da doença de Parkinson familiar, enquanto que o PARKIN, DJ-1 e PINK1 são responsabilizados pelas formas recessivas. A presença de diferentes loci cromossômicos indicam que a doença de Parkinson não é uma entidade única, mas uma enfermidade heterogênea. Fatores ambientais e metabólicos podem contribuir para a manifestação clínica. Entretanto, os genes causais devem compartilhar vias comuns com o estresse oxidativo, disfunção mitocondrial e do complexo proteossoma-ubiquitina.

A doença de Parkinson é uma enfermidade degenerativa do sistema nervoso central que resulta em incapacidade funcional para os pacientes, fazendo-se necessária a utilização de medicações e intervenções reabilitadoras.

Até o momento a descrição genética e epidemiológica em países latino-americanos ainda não foi realizada, o que nos obriga a buscar qual o padrão clínico das doenças degenerativas em nossa população. Devemos considerar que a totalidade dos estudos identificadores do padrão genético da doença de Parkinson foram realizados em famílias européias, asiáticas e norte-americanas, as quais diferem muito do perfil clínico encontrado em nossa população.

Atualmente produz-se muita informação sobre padrões genéticos determinantes de doenças, fatores de risco e de prognóstico. No entanto, poucos são os estudos realizados no Brasil relativos ao perfil epidemiológico das enfermidades em geral, principalmente aquelas relacionadas à degeneração do sistema nervoso. Este conhecimento é importante, porque será a partir da compreensão de como os genes interagem com fatores ambientais, que novas abordagens terapêuticas para enfermidades como o mal de Parkinson estarão disponíveis.

 A descrição crescente de casos de parkinsonismo familiar e a descoberta de genes relacionados à instalação da doença faz crescer a necessidade de se conhecer o perfil clínico, epidemiológico e genético dos pacientes do nosso Estado.

Dr. Ailton Melo
Neurologista
Consultor Científico da ABaPAz